ซอฟต์แวร์ NIH ประกอบลำดับจีโนมแบบสมบูรณ์ตามความต้องการ

นักวิจัยของสถาบันสุขภาพแห่งชาติได้พัฒนาและเปิดตัวเครื่องมือซอฟต์แวร์ที่เป็นนวัตกรรมใหม่

เพื่อรวบรวมลำดับจีโนมที่สมบูรณ์อย่างแท้จริง (เช่น ไม่มีช่องว่าง) จากสายพันธุ์ต่างๆ ซอฟต์แวร์นี้เรียกว่า Verkko ซึ่งแปลว่า “เครือข่าย” ในภาษาฟินแลนด์ ทำให้กระบวนการประกอบลำดับจีโนมที่สมบูรณ์มีราคาย่อมเยาและเข้าถึงได้มากขึ้น คำอธิบายของซอฟต์แวร์ใหม่ได้รับการเผยแพร่ในวันนี้ในNature Biotechnology

แทงบอล

Verkko เติบโตจากการประกอบลำดับจีโนมมนุษย์ที่ไม่มีช่องว่างชุดแรกซึ่งเสร็จสิ้นเมื่อปีที่แล้วโดยกลุ่ม Telomere-to-Telomere (T2T) ซึ่งเป็นโครงการความร่วมมือที่ได้รับทุนสนับสนุนจาก National Human Genome Research Institute (NHGRI) ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ NIH

“เราใช้ทุกสิ่งที่เราเรียนรู้ในโครงการ T2T และทำให้กระบวนการเป็นไปโดยอัตโนมัติ” Sergey Koren, Ph.D. นักวิจัยร่วมของ NHGRI ซึ่งเป็นผู้นำในการก่อตั้ง Verkko และเป็นผู้เขียนอาวุโสของรายงานกล่าว “ตอนนี้ด้วย Verkko เราสามารถกดปุ่มและได้รับลำดับจีโนมที่สมบูรณ์โดยอัตโนมัติ”

สมาคม T2T ใช้เทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอแบบใหม่และวิธีการวิเคราะห์เพื่อสร้างและรวบรวมลำดับจีโนมมนุษย์ที่เหลืออีก 8-10% อย่างไรก็ตาม นักวิจัยได้ประกอบชิ้นส่วนเหล่านั้นด้วยตนเอง ซึ่งเป็นกระบวนการที่ต้องใช้ทีมงานขนาดใหญ่และมีทักษะสูงนี้เป็นเวลาหลายปีกว่าจะเสร็จสมบูรณ์ Verkko สามารถทำงานเดียวกันให้เสร็จภายในสองสามวัน

การประกอบลำดับจีโนมเปรียบเสมือนการต่อจิ๊กซอว์และเทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอที่แตกต่างกันจะสร้างชิ้นส่วนปริศนาจีโนมประเภทต่างๆ บางส่วนมีขนาดเล็กและมีรายละเอียดสูง ในขณะที่บางส่วนมีขนาดใหญ่กว่ามากแม้ว่าภาพจะพร่ามัวก็ตาม Verkko เปรียบเทียบและประกอบชิ้นส่วนทั้งสองประเภทเพื่อให้ได้ภาพที่สมบูรณ์และถูกต้อง

Verkko เริ่มต้นด้วยการประกอบชิ้นส่วนเล็กๆ ที่มีรายละเอียดเข้าด้วยกัน สร้างส่วนต่างๆ ของลำดับที่ประกอบขึ้นบางส่วนแต่ไม่ได้เชื่อมต่อกัน จากนั้น Verkko จะเปรียบเทียบบริเวณที่ประกอบกับชิ้นส่วนที่ใหญ่กว่าและมีความแม่นยำน้อยกว่า ชิ้นส่วนขนาดใหญ่เหล่านี้ทำหน้าที่เป็นกรอบในการสั่งซื้อภูมิภาคที่มีรายละเอียดมากขึ้น ผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้ายคือลำดับจีโนมที่ถูกต้องและสมบูรณ์

นักวิจัยได้ทดสอบ Verkko ด้วยข้อมูลการจัดลำดับจีโนมของมนุษย์และไม่ใช่มนุษย์ ซอฟต์แวร์นี้รวบรวมลำดับของโครโมโซมทั้งหมดได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำ ซึ่งครั้งหนึ่งเคยเป็นผลงานที่อุตสาหะ

เมื่อ Verkko นำไปสู่ลำดับจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์ยิ่งขึ้น นักวิจัยสามารถประเมินความหลากหลายของจีโนมมนุษย์ได้ดีขึ้น ด้วยลำดับจีโนมมนุษย์ที่ไม่มีช่องว่างเพียงลำดับเดียว ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์ยังขาดความรู้เกี่ยวกับความหลากหลายของส่วนต่างๆ ของจีโนม เช่น บริเวณของ DNA ที่ซ้ำซ้อนกันอย่างมากในประชากรมนุษย์

นอกจากนี้ Verkko จะเร่งความพยายามในการสร้างลำดับจีโนมของสปีชีส์ต่างๆ ที่ใช้กันทั่วไปในการวิจัย เช่น หนู แมลงวันผลไม้ และปลาม้าลาย เพื่อพัฒนาประโยชน์ของพวกมันต่อนักวิทยาศาสตร์ นอกจากนี้ การสร้างลำดับจีโนมแบบไม่มีช่องว่างจากพืช สัตว์ และสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ที่หลากหลาย จะช่วยในการเปรียบเทียบจีโนม การศึกษาความแตกต่างและความคล้ายคลึงกันระหว่างจีโนมของสปีชีส์ต่างๆ

Adam Phillippy, Ph.D., นักวิจัยอาวุโสของ NHGRI ผู้ซึ่งทำงานในโครงการ T2T และการพัฒนา Verkko กล่าวว่า “Verkko สามารถทำให้การสร้างลำดับจีโนมแบบไม่มีช่องว่างเป็นประชาธิปไตยได้ “ซอฟต์แวร์ใหม่นี้จะทำให้การประกอบลำดับจีโนมสมบูรณ์มีราคาไม่แพงและเป็นกิจวัตรเท่าที่จะเป็นไปได้”NHGRI เป็นหนึ่งใน 27 สถาบันและศูนย์ของ NIH แผนกวิจัยภายนอกของ NHGRI สนับสนุนทุนสำหรับการวิจัยและการฝึกอบรมและการพัฒนาอาชีพที่ไซต์ต่างๆ ทั่วประเทศ ดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ NHGRI ได้

 

 

 

แทงบอล

Releated